Nghĩa của Xét nghiệm g6pd là gì – dangkynick.com

Thiếu men G6PD là một căn bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh. Bệnh không có biểu hiện sớm nên không thể phát hiện nếu không sàng lọc sơ sinh.

G6PD (Glucose-6-phosphate Dehydrogenase) là một loại enzyme giúp duy trì sự ổn định của màng tế bào. Nếu thiếu men này sẽ ảnh hưởng không nhỏ đến hoạt động của hồng cầu, cũng như các phản ứng trao đổi chất trong tế bào.

Các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Do đó, khi thiếu men G6PD, hồng cầu dễ bị phá vỡ khi người bệnh bị sốt, hoặc khi dùng một số loại thuốc, hoặc thực phẩm có chứa chất oxy hóa mạnh.

Thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu dễ bị vỡ

Thiếu men G6PD là bệnh thiếu men phổ biến nhất ở người, tỷ lệ lưu hành cao ở người Châu Á, Châu Phi và các dân tộc Địa Trung Hải. Khoảng 400 triệu người trên thế giới mắc bệnh này. Người bệnh thường có cơ địa dị ứng với các loại đậu nên thường được gọi là chứng hiếu khí.

Thiếu G6PD phổ biến hơn ở nam giới, vì đây là một bệnh di truyền liên quan đến giới tính.

Trẻ sinh ra bị thiếu men G6PD có thể không có triệu chứng nếu chúng không tiếp xúc với lượng chất oxy hóa cao. Nếu mức độ thiếu men G6PD trầm trọng, hoặc trẻ tiếp xúc với các loại thuốc và thức ăn có tính oxy hóa cao qua sữa mẹ dẫn đến phá vỡ hồng cầu thì bệnh tan máu sẽ xuất hiện sớm ngay từ khi mới sinh ra. Trẻ thường bị vàng da, vàng mắt, suy thận do lượng bilirubin trong máu tăng cao.

Triệu chứng vàng da ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện từ một đến bốn ngày đầu. Nhìn bên ngoài, biểu hiện có vẻ hơi giống với vàng da sinh lý nhưng mức độ vàng da thường nặng hơn, kèm theo đó là tình trạng thiếu máu. Nếu trẻ không được điều trị sẽ dẫn đến tình trạng tích tụ quá nhiều bilirubin tự do, nặng là vàng da, bilirubin rò rỉ lên não gây biến chứng thần kinh không hồi phục, ảnh hưởng đến trí tuệ của trẻ sau này, khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ.

Trẻ thiếu men G6PD thường bị vàng da, vàng mắt.

Bên cạnh đó là hiện tượng tan máu do quá trình tán huyết kéo dài. Tình trạng này nếu không được điều trị sẽ dẫn đến tình trạng thiếu oxy cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể. Trẻ mệt mỏi, lừ đừ, khó thở, tim đập nhanh, chậm phát triển thể chất.

Và khi trẻ bị suy dinh dưỡng, thấp còi, chậm lớn đồng nghĩa với việc khả năng miễn dịch của trẻ kém, dễ mắc các bệnh viêm nhiễm đường hô hấp, tiêu chảy kéo dài rất khó điều trị dứt điểm.

Hiện không có cách chữa trị cho tình trạng thiếu men G6PD, mặc dù nó rất phổ biến.

Sàng lọc sơ sinh vẫn được coi là một thủ tục quan trọng giúp phát hiện sớm tình trạng thiếu men G6PD ngay sau khi sinh. Với căn bệnh này, nếu phát hiện sớm và được chăm sóc, điều trị đúng cách, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường như những đứa trẻ khác, hoàn toàn không có các biểu hiện của bệnh. Và ngược lại, nếu không được phát hiện sớm để có biện pháp can thiệp phù hợp, tình trạng tan máu và tăng bilirubin trong máu có thể để lại hậu quả nặng nề cho não bộ của trẻ, gây bại não.

Sàng lọc sơ sinh vẫn là phương pháp tốt nhất để phát hiện sớm thiếu men G6PD

Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh thường được thực hiện sau khi sinh, và thời gian lý tưởng để thực hiện xét nghiệm này theo khuyến cáo của các chuyên gia là từ 36 đến 48 giờ. Con bạn sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hoặc bàn tay. Tiếp theo, máu của cháu bé được thấm trên giấy có tẩm hóa chất để phát hiện tình trạng thiếu men G6PD. Tại Viện Công nghệ ADN, các gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có nhiều gói linh hoạt để phù hợp với nhiều đối tượng khác nhau, sàng lọc tới 166 gen và phát hiện 87 hội chứng di truyền. Với hệ thống trang thiết bị máy móc hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế, cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, Viện Công nghệ ADN là địa chỉ tin cậy để các bậc phụ huynh lựa chọn sàng lọc sơ sinh cho con em mình.

xem thêm

G6PD Là viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase, được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu. Nó hoạt động để bảo vệ các tế bào hồng cầu khỏi bị vỡ (tan máu) khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng. Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh di truyền do thiếu hụt enzym G6PD. Bệnh này thường gặp ở trẻ trai hơn trẻ gái.

Đọc thêm:

>> Hội chứng Cushing.

>> Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT.

Nguyên nhân thiếu men G6PD

Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn bị bệnh G6PD hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh G6PD, con bạn cũng có thể bị G6PD.

G6PD là một bệnh di truyền thường mang một nhiễm sắc thể X. Căn bệnh này không được phát hiện khi khám thai định kỳ và rất khó phát hiện cho đến ngày nay vì nó liên quan đến các quy luật di truyền rất phức tạp và luôn được truyền lại cho các thế hệ kế tiếp.

Tình trạng này ảnh hưởng đến sự tồn tại của các tế bào máu. Nếu không có đủ G6PD, các tế bào hồng cầu dễ bị vỡ. Các tế bào hồng cầu cũng dễ bị vỡ hơn khi bị kích thích bởi các yếu tố sau:

• Bạn bị bệnh truyền nhiễm do vi khuẩn hoặc vi rút gây ra.
• Tiếp xúc với băng phiến, một hợp chất có trong long não.
• Sử dụng thuốc, chẳng hạn như thuốc kháng sinh, thuốc chống sốt rét và thuốc giảm đau.

Chẩn đoán thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (thiếu G6PD)

Trẻ em thường không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào của G6PD trừ khi chúng tiếp xúc với các yếu tố dẫn đến thiếu hụt enzym này. Nếu điều này xảy ra, hiện tượng tán huyết (hồng cầu bị vỡ) có thể khiến bệnh nhân mất máu. Vì vậy, trẻ sơ sinh có chứng nhận G6PD nên được theo dõi tại khoa vì trẻ có khả năng bị vàng da.

Các triệu chứng của thiếu men G6PD bao gồm:

• sắc thái nhạt
• Thiếu sức sống (hoặc cực kỳ mệt mỏi)
• ham chơi
• Loạn nhịp tim
• Đau ngực và khó thở
• Vàng da – có thể nhìn thấy xung quanh mắt.
• Nước tiểu có màu sẫm, vàng hoặc cam.

Nếu phát hiện những triệu chứng này ở trẻ, mẹ cần nhanh chóng đưa trẻ đi khám để được chẩn đoán và kiểm tra chính xác bệnh cũng như có phương pháp điều trị thích hợp.

Các chuyên gia và bác sĩ cũng có thể chẩn đoán tình trạng thiếu men G6PD bằng cách xét nghiệm máu Để kiểm tra nồng độ men G6PD.

Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể được thực hiện bao gồm công thức máu toàn bộ, xét nghiệm hemoglobin và số lượng hồng cầu lưới. Tất cả các xét nghiệm này cung cấp thông tin về các tế bào hồng cầu trong cơ thể. Bác sĩ cũng có thể giúp chẩn đoán bệnh thiếu máu huyết tán.

Điều trị thiếu hụt G6PD

Hiện nay, vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu để loại bỏ tình trạng thiếu men G6PD ra khỏi cơ thể. Tuy nhiên, các bậc cha mẹ cũng không cần quá lo lắng vì trẻ mắc G6PD vẫn có thể phát triển bình thường, sống khỏe mạnh nếu không tiếp xúc với yếu tố tan máu.

Trong một số trường hợp, bệnh nhân cần được điều trị tích cực và chuyên sâu hơn như truyền máu để thay thế hồng cầu cũng như giảm nồng độ oxy trong cơ thể. Sau khi cắt bỏ hoặc điều trị kích thích, các triệu chứng thường tự biến mất trong vòng vài tuần.

# Trung tâm Khảo thí GENLAB:

• đường dây nóng: 0968589489
• Địa chỉ: 112 Trung Kính, Cầu Giấy, Hà Nội

#GENLAB Kim Liên, Đống Đa:

• đường dây nóng: 0968589489
• Địa chỉ: Tòa nhà B4 Kim Liên, Đống Đa, Hà Nội

Bài viết Nghĩa của Xét nghiệm g6pd là gì – dangkynick.com đã xuất hiện đầu tiên vào ngày DangKyNick.com.

source https://dangkynick.com/nghia-cua-xet-nghiem-g6pd-la-gi-dangkynick-com.html/